Emmanuel Reyes Carmona pide tamizajes tempranos para detectar el síndrome de Rett

Por Bruno Cortés

El senador Emmanuel Reyes Carmona, integrante de la Comisión de Salud, llamó a detectar el síndrome de Rett mediante tamizajes adecuados en las primeras semanas o meses de vida de las y los recién nacidos, y a que el personal médico esté preparado para reconocer sus señales.

El planteamiento se hizo durante la ceremonia en la que el Senado de la República iluminó de morado sus instalaciones con motivo del Día Mundial del Síndrome de Rett, realizada la noche del miércoles pasado, según el boletín 0330 de la Coordinación de Comunicación Social, difundido este viernes 23 de octubre.

«Cada consulta debe ser una oportunidad»

El legislador comentó que, aunque el síndrome de Rett es poco frecuente, es importante que los profesionales de la salud conozcan este padecimiento y cuenten con la preparación necesaria para diagnosticarlo oportunamente.

Precisó que el síndrome puede manifestarse con la pérdida de habilidades motoras o del lenguaje, por lo que contar con una valoración experta es fundamental.

«Cada consulta para una niña o niño debe ser una oportunidad para reconocer las señales cuando esta enfermedad exista», dijo el senador.

Qué es el síndrome de Rett

De acuerdo con el Senado, se trata de un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta principalmente a las niñas. La conmemoración buscó generar conciencia sobre el diagnóstico temprano y el cuidado de las y los pacientes, ya que la enfermedad deriva en la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla.

La doctora Violeta Medina Crespo, del Instituto Nacional de Pediatría, refirió que entre las características que presenta la enfermedad destaca la regresión de habilidades y su permanencia por semanas o hasta por meses.

«La prevalencia depende totalmente de la detección oportuna, la cual no siempre sucede por ser una enfermedad poco conocida», agregó la especialista.

Un padecimiento sin registro

Reyes Carmona reconoció además que en el país no hay un censo o un padrón que permita saber cuántas personas enfrentan este padecimiento, lo que demanda redoblar esfuerzos para el diagnóstico y el tratamiento.

El tamizaje, en términos generales, consiste en pruebas o valoraciones aplicadas de manera sistemática para identificar a tiempo a quienes podrían tener una condición y canalizarlos a estudios especializados. El senador puso el acento en que esa revisión ocurra en las primeras semanas o meses de vida, cuando la valoración experta puede marcar la diferencia para las familias.

Visibilidad desde el Senado

La senadora de Morena Cynthia López Castro aseguró que la iluminación es una manera de visibilizar el síndrome, porque, aunque afecte a una minoría, se requiere puntual atención.

No es la primera vez que la Cámara alta usa fechas conmemorativas para poner temas de salud en la agenda pública; recientemente, este medio informó sobre la declaración del Día Nacional de la Salud en la Menopausia aprobada en el Senado. En la otra cámara, en cambio, la viabilidad presupuestal ha frenado propuestas, como ocurrió con los dictámenes de salud desechados en San Lázaro por inviabilidad presupuestal.

Las familias, presentes

Linda Castro Villamour, de la Fundación Una Mirada Rett, agradeció la apertura para «alzar la voz a nombre de las niñas y niños que tienen el síndrome de Rett, y que merecen el respeto pleno de sus derechos con protocolos de atención de este tipo de enfermedades raras».

Margarita Garfias, fundadora de la asociación civil Familias y Retos Extraordinarios, consideró indispensable construir las condiciones para que los pacientes puedan desarrollarse con dignidad y felicidad. «Esta enfermedad demanda poner atención a la salud, pero también al entorno, pues la discapacidad no la hace el diagnóstico, sino todos quienes obstaculizamos», expresó.

El reto: que el diagnóstico llegue a tiempo

El llamado del senador se resume en dos tareas: incorporar la detección del síndrome a la atención de las y los recién nacidos y preparar a los profesionales de la salud para identificarlo. El boletín no detalla una propuesta legislativa específica, pero deja planteada la necesidad de un registro de pacientes y de protocolos de atención.

Para las familias, la detección oportuna significa acceder antes a valoraciones especializadas y a acompañamiento. Para el sistema de salud, implica conocer mejor un padecimiento que hoy, según los propios especialistas, sigue siendo poco conocido.