🧬 La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente que fue descrita por primera vez en el año 1932.
➕ Esta enfermedad se explica por una anomalía genética que impide sentir dolor, calor o frío. Los enfermos tienen, además, alteraciones de la sudoración, lo que causa episodios de fiebre. Afecta de forma grave al sistema nervioso. Al no sentir los estímulos, los enfermos pueden autolesionarse con mayor facilidad.
➡️ Muchos de sus síntomas aparecen tarde. Además, no existe ninguna técnica específica que permita diagnosticarla antes de su aparición. La analgesia congénita, (CIP, por sus siglas en inglés), es un desorden genético que afecta a una persona en un millón. Hay varios tipos, pero en su forma más general, quienes la padecen experimentan todo tipo de sensaciones excepto dolor
😣 Las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor.
Las señales y síntomas pueden variar de acuerdo al gen alterado. La herencia es autosómica recesiva, excepto en casos en que es causada por mutaciones en el gen SCN11A, en que se hereda de forma autosómica dominante.
El tratamiento de la insensibilidad congénita al dolor es dirigido a los síntomas (como heridas) que estén presentes y a la prevención de las mismas.
La insensibilidad congénita al dolor hace parte de un grupo de enfermedades llamadas neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias.
